南方日報訊 (記者/馬芳)國際DMD組織(United Parent Project Muscular Dystrophy)將每年9月7日定為“DMD關註日”,7日,華大醫學將在深圳、武漢兩地開展公益活動,徵集DMD病友,用高通量測序技術準確地判定每一位患者的特點,輔助DMD精確診斷,指導健康生育。
  “冰桶挑戰”之火席卷全球之後,漸凍人症(ALS)等罕見疾病得到較高的關註度,但中國罕見病診斷、支持政策以及用於治療藥物都仍然缺乏。另一種罕見病——“DMD”同樣需要人們的關註。DMD是“進行性假肥大性肌營養不良”的英文簡稱,又稱杜氏肌營養不良症,目前難以根治。DMD是一類X連鎖遺傳的進行性肌營養不良。由於X染色體短臂2區1帶的DMD基因突變,抗肌萎縮蛋白結構或功能出現異常,進而肌無力和心臟疾病發生。該病患者多為男性,女性多為攜帶者。女性攜帶者如生男孩即有50%的患病幾率,部分女性攜帶者還會表現出一些異常癥狀。
  7日當天,華大將通過百度公益平臺宣傳推廣,並利用知因社區平臺徵集(http://www.knowgene.com/project/50)DMD病友,前97位通過此平臺報名並認證的病友將免費獲得一次DMD基因檢測的機會,其他報名和通過認證的病友也可享受DMD基因檢測的優惠活動。
  據瞭解,目前全世界約250000兒童患有DMD,新生男嬰的發病率約為1/3500。患者一般在6歲前表現臨床癥狀,最早表現出進行性腿部肌無力,12歲時失去行走能力,與輪椅為伴,20歲至30歲因呼吸衰竭而死亡。  (原標題:華大醫學免費為DMD患者檢測基因)
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